Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера.

Анализ для выявления особенностей в промоторе гена UGT1A1, что позволяет диагностировать синдром Жильбера – врожденное заболевание, характеризующееся высоким содержанием неконъюгированного билирубина в крови без признаков повреждения печени.

Синдром Жильбера проявляется в нечастых эпизодах желтухи и относится к мягким формам гипербилирубинемии, при этом встречается примерно у 5% населения.
Основа этого состояния лежит в снижении активности важного печеночного фермента – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, которая обозначается как УДФ-ГТ и ответственна за конъюгацию билирубина.

Ген UGT 1A1 является руководящим в кодировании этого фермента. Наличие мутации в промоторной зоне гена UGT 1A1 приводит к увеличению TA-последовательностей: если их число достигает 7 или в редких случаях 8 (против нормы в 6), активность фермента уменьшается и возникает синдром Жильбера.

Индивидуумы с гомозиготной формой мутации чаще сталкиваются с более возвышенными уровнями билирубина и более выраженным проявлением симптомов.

В то же время у носителей гетерозиготного варианта мутации заболевание часто протекает в скрытой форме, проявляясь лишь при определенных обстоятельствах, к примеру, при стрессе, физическом переутомлении или некоторых заболеваниях.
В результате исследования указывается генотип (один из вариантов (ТА)5/(ТА)5; (ТА)5/(ТА)6; (ТА)6/(ТА)6; (ТА)5/(ТА)74; (ТА)6/(ТА)7; (ТА)5/(ТА)8; (ТА)6/(ТА)8; (ТА)7/(ТА)7; (ТА)7/(ТА)8; (ТА)8/(ТА)8)  и комментарий.